{"id":114748,"date":"2024-03-03T10:00:39","date_gmt":"2024-03-03T13:00:39","guid":{"rendered":"https:\/\/redenoticiaz.com.br\/litoralsp\/?p=114748"},"modified":"2024-02-29T17:36:20","modified_gmt":"2024-02-29T20:36:20","slug":"doencas-raras-diagnostico-precoce-e-a-chave-para-a-qualidade-de-vida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/redenoticiaz.com.br\/litoralsp\/2024\/03\/03\/doencas-raras-diagnostico-precoce-e-a-chave-para-a-qualidade-de-vida","title":{"rendered":"Doen\u00e7as Raras: diagn\u00f3stico precoce \u00e9 a chave para a qualidade de vida"},"content":{"rendered":"

De acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, s\u00e3o consideradas doen\u00e7as raras aquelas que afetam at\u00e9 65 pessoas em cada 100 mil indiv\u00edduos. Em geral, s\u00e3o cerca de 6 a 8 mil enfermidades cr\u00f4nicas, degenerativas e at\u00e9 incapacitantes que afetam diretamente a qualidade devida dos pacientes e seus familiares.<\/p>\n

\u00c9 o caso, por exemplo, de duas doen\u00e7as neurol\u00f3gicas: Atrofia Muscular Espinal (AME), onde o organismo deixa de produzir prote\u00ednas vitais aos neur\u00f4nios motores, afetando habilidades simples do cotidiano como respira\u00e7\u00e3o e locomo\u00e7\u00e3o; e a Distrofia Muscular de Durchene (DMD), dist\u00farbio neuromuscular gen\u00e9tico ligado diretamente ao cromossomo X.<\/p>\n

“Ambas n\u00e3o t\u00eam cura e s\u00e3o caracterizadas pela perda progressiva de fun\u00e7\u00f5es importantes do corpo. O diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras costuma ser dif\u00edcil e demorado. Por isso \u00e9 essencial buscar servi\u00e7os com estrutura e profissionais capacitados”, explica Felipe Franco, neurologista do Hospital S\u00e3o Luiz Campinas, da Rede D’Or.<\/p>\n

Inaugurado em maio de 2023, trata-se do maior hospital privado do interior paulista, com mais de 40 especialidades e um moderno parque tecnol\u00f3gico. Seu setor de Neurologia possui profissionais especializados nas diversas \u00e1reas da especialidade, incluindo nas doen\u00e7as neuromusculares, oferecendo a realiza\u00e7\u00e3o de todos os exames para averigua\u00e7\u00e3o e enfrentamento dessas e de outras doen\u00e7as raras.<\/p>\n

Um importante aliado no diagn\u00f3stico precoce da AME e de outras doen\u00e7as raras \u00e9, por exemplo, o Teste do Pezinho Ampliado, que capta por meio de amostras de sangue no calc\u00e2neo do beb\u00ea ind\u00edcios de diversas enfermidades antes mesmo dos sintomas.<\/p>\n

“A AME \u00e9 a principal causa de mortalidade gen\u00e9tica neonatal. Ao n\u00e3o ser identificada, o rec\u00e9m-nascido come\u00e7a a ter perdas motoras progressivas e hipotonia, que \u00e9 a diminui\u00e7\u00e3o do t\u00f4nus muscular, produzindo insufici\u00eancia respirat\u00f3ria. Nos \u00faltimos anos houve um crescimento na aten\u00e7\u00e3o a ela atrav\u00e9s do incentivo a exames p\u00f3s-natais, que previnem um quadro agravado a ponto de a pessoa se desenvolver normalmente”, analisa o Dr. Felipe Franco.<\/p>\n

O m\u00e9dico alerta ainda que a perda de marcos motores j\u00e1 alcan\u00e7ados pela crian\u00e7a deve sempre ser investigada. “A descoberta e manejo precoces podem transformar a vida do paciente, retardando o avan\u00e7o e melhorando as condi\u00e7\u00f5es de vida”, ressalta o profissional do Hospital S\u00e3o Luiz Campinas.<\/p>\n

O alerta acontece na semana do Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras, celebrado sempre no \u00faltimo dia de Fevereiro, que, neste ano bissexto, cai em 29.02, um dia tamb\u00e9m raro, que ocorre a cada quatro anos.<\/p>\n

Ainda de acordo com o especialista, a evolu\u00e7\u00e3o da medicina, com a descoberta de novos medicamentos e terapias, tamb\u00e9m impacta positivamente.<\/p>\n

“\u00c9 o caso do Delandistrogene Moxeparvovec, rem\u00e9dio aprovado em 2023 pelo FDA (Food and Drug Administration, dos EUA) para pacientes com DMD, que atua na restitui\u00e7\u00e3o da produ\u00e7\u00e3o proteica, ausente no m\u00fasculo. J\u00e1 para pacientes com AME, a Nusinersena (Spinraza), registrada no Brasil em 2019, o Zolgensma e o Risdiplam s\u00e3o os tratamentos regulados para control\u00e1-la”, finaliza.<\/p>\n

Distrofia Muscular Duchenne<\/p>\n

Abreviada em DMD, essa condi\u00e7\u00e3o neuromuscular gen\u00e9tica evolui para um dist\u00farbio degenerativo irrevers\u00edvel no tecido articular. Apesar de gen\u00e9tica, n\u00e3o \u00e9 necessariamente heredit\u00e1ria e sua causa est\u00e1 relacionada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o do gene DMD, atrelado ao cromossomo X, afetando, por isso, apenas pacientes do sexo masculino ainda durante a inf\u00e2ncia, numa raz\u00e3o de um em cada 3.500.<\/p>\n

As maiores caracter\u00edsticas de seu escalonamento s\u00e3o panturrilhas aumentadas, fraqueza, dificuldades de marcha, andar na ponta dos p\u00e9s, uso frequente das m\u00e3os como apoio e dilata\u00e7\u00e3o do cora\u00e7\u00e3o. O diagn\u00f3stico acontece por meio de exames e testes gen\u00e9ticos.<\/p>\n

Atrofia Muscular Espinhal<\/p>\n

Conhecida pela sigla AME, a Atrofia Muscular Espinhal \u00e9 degenerativa e incur\u00e1vel, interferindo na capacidade de o corpo produzir prote\u00ednas vitais aos neur\u00f4nios motores, destruindo habilidades como respira\u00e7\u00e3o, suc\u00e7\u00e3o, gesticula\u00e7\u00e3o, movimenta\u00e7\u00e3o, sustenta\u00e7\u00e3o de cabe\u00e7a, express\u00f5es faciais e locomo\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

A doen\u00e7a \u00e9 heredit\u00e1ria e os sintomas aparecem de acordo com o n\u00edvel de desgaste dos m\u00fasculos. V\u00e1ria do tipo 0, no per\u00edodo fetal, ao 4, quando o indiv\u00edduo est\u00e1 entre 20 e 30 anos de idade, impedindo a realiza\u00e7\u00e3o de atividades simples do cotidiano.<\/p>\n

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Mudan\u00e7as clim\u00e1ticas podem agravar quadro de doen\u00e7as como dengue e zika<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

De acordo com o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, s\u00e3o consideradas doen\u00e7as raras aquelas que afetam at\u00e9 65 pessoas em cada 100 mil indiv\u00edduos. 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