{"id":101237,"date":"2023-03-04T13:00:03","date_gmt":"2023-03-04T16:00:03","guid":{"rendered":"https:\/\/redenoticiaz.com.br\/barretos-regiao\/?p=101237"},"modified":"2023-02-28T12:20:11","modified_gmt":"2023-02-28T15:20:11","slug":"brasil-possui-mais-de-13-milhoes-de-pessoas-com-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/redenoticiaz.com.br\/ribeiraopreto-regiao\/sp\/2023\/03\/04\/brasil-possui-mais-de-13-milhoes-de-pessoas-com-doencas-raras","title":{"rendered":"Brasil possui mais de 13 milh\u00f5es de pessoas com doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"<p class=\"v1ql-align-justify\">Quando \u00e9 feita a recomenda\u00e7\u00e3o para que a popula\u00e7\u00e3o fa\u00e7a o exame de rotina, \u00e9 para descobrir eventuais doen\u00e7as, especialmente as consideradas raras. Dados do Instituto do Cora\u00e7\u00e3o (InCor), revela que cerca de <strong>13 milh\u00f5es de brasileiros t\u00eam alguma das doen\u00e7as classific\u00e1veis como raras<\/strong> \u2013 que em geral s\u00e3o cr\u00f4nicas, progressivas e afetam a qualidade e reduzem a expectativa de vida dos pacientes.<\/p>\n<p class=\"v1ql-align-justify\">H\u00e1 mais de 6 mil catalogadas e, entre essas, est\u00e3o, por exemplo, a amiloidose card\u00edaca e a doen\u00e7a de Fabry. E, para todas elas, o diagn\u00f3stico precoce e o tratamento personalizado s\u00e3o o que podem fazer a diferen\u00e7a, diz o diretor do Grupo de Miocardiopatias do InCor, Dr. Fabio Fernandes.<\/p>\n<p class=\"v1ql-align-justify\">Cardiopatias raras muitas vezes se confundem com condi\u00e7\u00f5es card\u00edacas j\u00e1 conhecidas, o que pode dificultar e atrasar ainda mais o diagn\u00f3stico, alerta Fernandes. &#8220;O diagn\u00f3stico n\u00e3o \u00e9 simples, e depende de um alto grau de suspeita cl\u00ednica. Avan\u00e7amos muito nessa \u00e1rea. Por exemplo, para amiloidose card\u00edaca se fazia o diagn\u00f3stico apenas com bi\u00f3psia, que \u00e9 uma forma invasiva. Mas hoje j\u00e1 \u00e9 detectada por ecocardiograma ou resson\u00e2ncia&#8221;.<\/p>\n<p class=\"v1ql-align-justify\">Na amiloidose, o ac\u00famulo de prote\u00ednas em \u00f3rg\u00e3os e tecidos afeta o sistema cardiovascular, leva a sintomas como fadiga, perda de peso, sensa\u00e7\u00e3o de est\u00f4mago cheio, formigamento, dorm\u00eancia nas pernas, falta de ar, ritmo card\u00edaco irregular e aumenta as chances de casos de insufici\u00eancia card\u00edaca.<\/p>\n<p class=\"v1ql-align-justify\">J\u00e1 a doen\u00e7a de Fabry (DF) \u00e9 uma falha gen\u00e9tica que causa defici\u00eancia parcial ou total da enzima alfa-galactosidase (importante para o metabolismo). Essa defici\u00eancia leva ao dep\u00f3sito e ac\u00famulo de subst\u00e2ncias (chamadas &#8220;glicoesfingolip\u00eddeos&#8221;) em \u00f3rg\u00e3os como rins, olhos, pele e cora\u00e7\u00e3o, causando danos \u2013 inclusive neurol\u00f3gicos.<\/p>\n<p class=\"v1ql-align-justify\">&#8220;Para o diagn\u00f3stico, enxergamos aquilo em que acreditamos. Ent\u00e3o, se n\u00e3o acreditarmos que possa ser um caso de doen\u00e7a rara, mesmo com o paciente na nossa frente, de nada adianta&#8221;, ressalta o m\u00e9dico. &#8220;\u00c9 preciso estar atento no dia a dia para essa possibilidade&#8221;.<\/p>\n<h3 class=\"v1ql-align-justify\">Sintomas e diagn\u00f3stico<\/h3>\n<p class=\"v1ql-align-justify\">De acordo com especialistas do InCor e do Hospital das Cl\u00ednicas da USP que mapearam a jornada de pacientes com amiloidose card\u00edaca, o tempo m\u00e9dio entre o in\u00edcio dos sintomas e o diagn\u00f3stico foi de 2 anos nos pacientes com condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria. Destes, antes do diagn\u00f3stico correto, quase 70% j\u00e1 haviam consultado dois ou tr\u00eas especialistas.<\/p>\n<p class=\"v1ql-align-justify\">&#8220;Nesse estudo foi poss\u00edvel ver que diagnosticar e tratar a amiloidose, ou condi\u00e7\u00f5es raras em geral, s\u00e3o um desafio no Brasil&#8221;, destaca Fernandes. A demora no diagn\u00f3stico compromete o tratamento. &#8220;\u00c9 preciso melhorar este cen\u00e1rio.&#8221;<\/p>\n<p class=\"v1ql-align-justify\">No caso de pessoas com diagn\u00f3stico positivo, \u00e9 comum a realiza\u00e7\u00e3o de rastreamento gen\u00e9tico dentro da fam\u00edlia (cerca de 80% das doen\u00e7as raras s\u00e3o de origem gen\u00e9tica, e s\u00e3o heredit\u00e1rias). Esse rastreamento adianta o tratamento e melhora o progn\u00f3stico do paciente. O rastreio \u00e9 feito pelo Laborat\u00f3rio de Gen\u00e9tica e Cardiologia Molecular e diminui o tempo entre o diagn\u00f3stico e o in\u00edcio do tratamento. &#8220;Esse \u00e9 o objetivo da medicina personalizada&#8221;, afirma Fernandes.<\/p>\n<p class=\"v1ql-align-justify\">O InCor \u00e9 um dos centros de refer\u00eancia nacionais em amiloidose e doen\u00e7as raras cardiol\u00f3gicas, com tr\u00eas estudos multic\u00eantricos e internacionais em amiloidose atualmente em curso. Esses estudos buscam tratamentos que atenuem a progress\u00e3o. Cerca de 300 pacientes diagnosticados s\u00e3o acompanhados por especialistas no instituto.<\/p>\n<p><strong>LEIA TAMB\u00c9M<\/strong><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/redenoticiaz.com.br\/litoralsp\/2023\/02\/27\/brasil-comeca-a-campanha-de-vacinacao-contra-a-covid-com-o-imunizante-bivalente\">Brasil come\u00e7a a campanha de vacina\u00e7\u00e3o contra a Covid com o imunizante bivalente<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Quando \u00e9 feita a recomenda\u00e7\u00e3o para que a popula\u00e7\u00e3o fa\u00e7a o exame de rotina, \u00e9 para descobrir eventuais doen\u00e7as, especialmente as consideradas raras. 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