Síndrome de Phelan-McDermid: doença rara que é confundida com o autismo
A descoberta deve ser feita nos primeiros dias de vida ou no caso de alguns sintomas
Uma das doenças mais comentadas nos últimos anos no Brasil é o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Ela compromete o estímulo social e neurológico e é dividido em três graus: leve (onde quase ninguém percebe), médio (causador de certo comprometimento neurológico) e grave. Mas parte dos pacientes diagnosticados com o autismo, na verdade podem estar com outra síndrome, considerada ainda mais rara: a Síndrome de Phelan-McDermid.
Ela foi identificada pela primeira vez nos Estados Unidos no fim da década de 1980. A pedagoga Cláudia Spadoni, representante brasileira da ONG americana Phelan McDermid Syndrome Foundation, conta que o problema é fruto da desordem em um dos nossos 23 pares de cromossomos, que são as estruturas das células onde o DNA fica guardado.
Estima-se que no mundo existem 2 200 portadores diagnosticados, segundo a ONG Phelan McDermid Syndrome Foundation. Desse total, 150 estão no Brasil, onde a enfermidade começou a ser detectada somente há dez anos.
Os principais sinais apresentados entre os participantes foram alta tolerância a dor (80%), hipotonia (85%) e espaçamento de sobrancelhas (80%). De acordo com os autores, a pesquisa confirma que a intensidade dos sintomas é definida pelo nível da variação genética.
Caso em Santos
“A Síndrome de Phelan-McDermid (ou Síndrome 22q13 ou PMS) é uma desordem genética resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos genes dessa região. Em todos os casos registrados até o momento, o gene SHANK3 foi afetado de alguma forma”, conta.
“Sem dúvida, a principal característica desta síndrome é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância a dor, atraso ou ausência de fala. Um comportamento autístico é frequentemente observado também”.
Tratamento
Somente os exames genéticos acusam a sua presença. O problema é que eles não estão disponíveis na rede pública. Alguns até são cobertos por planos de saúde, mas em geral custam caro.
Quanto ao tratamento, não existe cura para a Phelan-McDermid. O que se faz é um trabalho terapêutico para cuidar dos sintomas. Ele se baseia em sessões de fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional, além de remédios para lidar com eventuais manifestações físicas.
Fabíola conta como tem sido o tratamento realizado, para diminuir os efeitos da síndrome. “Hoje a Maria Clara frequenta a escola, faz a fonoaudiologia, em razão da apraxia, para ter uma comunicação alternativa, também pratica surf adaptado e equoterapia.
Recentemente, outra organização chamada CureSHANK foi criada nos Estados Unidos para incentivar o investimento em pesquisas de desenvolvimento de novas drogas.
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